Rubio

Prof. Dr. M.E. Rubio Gozalbo

kinderarts metabole ziekten/pediatrician metabolic diseases

Focus areas

  • metabole ziekten/metabolic diseases
  • galactosemia  

Contact

telefoon: +31 43 3872920  

Curriculum Vitae

Als kinderarts metabole ziekten zet ik me in om de patiënten met deze groep ziekten optimaal te diagnosticeren, behandelen en begeleiden. Als researcher is mijn doel om bij te dragen aan de wetenschappelijke kennis om uiteindelijk de uitkomst van deze groep patiënte ziekten te verbeteren.

  • Staflid afdeling kindergeneeskunde
  • Staflid Laboratorium Erfelijke Metabole Ziekten
  • Universitair hoofddocent (UHD)

Training

  • Geneeskunde studie aan Universiteit Amsterdam
  • Opleiding tot kinderarts AMC Amsterdam
  • Fellowship metabole ziekten UMC Radboud Nijmegen
  • PhD UMC Radboud Nijmegen: Klinische aspecten mitochondriocytopathieen

Work experience

  • Metabol kinderarts vanaf 2000 werkzaam in MUMC
  • Senior researcher  

Deelnames, projecten en nevenfuncties

  • Voorzitter Europees Galactosemie Netwerk
  • Principal Investigator (PI) GROW onderzoeks instituut
  • Leider galactosemie research groep Maastricht
  • Coördinator internationale patiënt register galactosemie
  • Lid Nederlandse stuurgroep neonatale screening
  • Medisch Adviseur van de Amerikaanse Galactosemie Vereniging
  • Medisch Adviseur van de Dutch Galactosemie Vereniging
  • Reviewer internationale medische tijdschriften
  • Gast editor JIMD (Journal of Inherited Metabolic Diseases)  

Publications